UNA BORSA DI STUDIO PER LA SINDROME DI ANGELMAN

Prosegue l’impegno da parte della Fondazione per la Ricerca Ospedale di Bergamo ETS e Associazione Angelman per trovare una cura, ancora non disponibile, per la Sindrome di Angelman, malattia rara del neurosviluppo causata da una mutazione genetica (del cromosoma 15) che comporta tra i vari disturbi, anche ritardo cognitivo. Una nuova borsa di studio è stata assegnata alla biologa Federica Pedrucci, originaria di Darfo Boario Terme, che per quattro anni proseguirà la ricerca sulla Sindrome presso l’Erasmus Medical Center di Rotterdam, centro diretto dal professor Elgersma. La borsa di studio, dal valore di 28 mila euro l’anno è stata assegnata da FROM ed interamente finanziata dall’Associazione Angelman. Il nuovo programma di ricerca terminerà nel 2027. Quella a Federica Pedrucci è la terza borsa consecutiva dall’avvio della partnership. La prima era stata affidata alla bergamasca Monica Sonzogni, la seconda alla dottoressa Claudia Milazzo, che sta concludendo il proprio lavoro. Il programma di ricerca di quest’ultima si è concentrato sulla valutazione dell’efficacia della terapia con l’oligonucleotide antisenso per inibire la produzione della proteina “difettosa” corrispondente al gene, causa di malattia. La terapia è stata testata in questa fase su un topo con Sindrome di Angelman. È emerso che tale terapia, migliora alcuni sintomi della malattia, tra cui l’epilessia. In otto anni, l’Associazione Angelman, grazie a donazioni e alle iniziative di raccolta fondi, ha finanziato progetti di ricerca sulla Sindrome per oltre 350 mila euro. Le ricerche hanno permesso di comprendere i processi della malattia, di identificare i bersagli farmacologici appropriati  e di porre le basi per un possibile approccio terapeutico.